PGD和PGS技术
2020-10-13 18:18:47

  (一)PGD和PGS技术的风险

  PGD和PGS技术的风险一直被人所关注,主要针对胚胎活检对妊娠和子代健康的影响以及遗传学检测的技术风险。胚胎活检在动物研究上显示出对子代健康的影响,但大规模的临床流行病学调查并没有显示子代出现增加的出生缺陷或遗传风险。早起的活检大都在d3胚胎进行,我们近期关于囊胚FISH-PGD的结果显示,囊胚期活检降低了对胚胎的损害,增加活检后胚胎的着床率。囊胚期活检细胞数的多少也对妊娠结局影响,并且和囊胚TE的质量相关;在囊胚活检的基础上,FISH对于染色体异常的PGD仍然是有效的,但对于高龄的患者和PGS而言,全染色体筛查技术存在优势,但需要注意新的技术带来的结果判定上的假阳性和假阴性的风险。

  (二)PGD和PGS准确率如何

  PGD和PGS是通过精密的仪器来读取染色体片段,从而检验染色体数量上是否出现了三体或者单体等这种多余或缺失。但是和羊水穿刺一样,它的精准度并不能达到百分之百。并且,怀孕有多种因素决定,即便PGD和PGS正常的染色体,也不代表一定会着床会顺利怀孕生育。所以做过PGD和PGS的胚胎孕期风险会下降到5%以下,但仍然需要做所有的常规产检。

  (三)做PGD和PGS会浪费胚胎吗

  PGD和PGS是三代试管的标准方式,检测1-23号染色体是否都是双倍体,如果染色体的条数都不对,那么其上的基因一定是很大数量的丢失或者重复。所以,PGD和PGS不通过的胚胎即使能够着床怀孕也会有严重健康问题,通不过产检。所以PGD和PGS会提前识别问题,降低孕期风险,而不会浪费胚胎。

  (四)PGD和PGS技术意义

  PGD和PGS技术可在孕前阶段杜绝X-连锁隐性遗传病,染色体病和基因病患儿的妊娠,避免人工流产终止异常妊娠给广大妇女的身心痛苦。

  理论上还可以减少遗传病在人群中的遗传负荷。

  (五)PGD和PGS的适应症状

  PGD技术主要针对5项适应症:(1)利用荧光原位杂交技术或合酶链反应(polymerasechainreaction,PCR)技术,对胚胎进行诊断,避免性连锁疾病的发生;(2)利用FISH技术,对染色体进行计数分析,检测染色体数目异常及可诊断的结构异常(如相互易位、罗伯逊易位、倒位等);(3)利用PCR及后续基因产物的分析技术,检测单基因病(包括常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病及性连锁疾病);(4)确定胚胎的HLA分型,挑选与患病同胞HLA配型相合胚胎,获取配型合适的脐带血进行造血干细胞移植治疗;(5)检测癌症的易感基因。

  PGS主要针对高龄(>36周岁)、习惯性流产(流产次数>2次)、反复植入失败(>3次移植高质量胚胎或多次移植,胚胎总数>10的种植失败),从13,14,15,16,18,21,22,X,Y染色体中选取至少5条染色体探针对单核胚胎进行FISH检测,剔除非整倍体胚胎,提高妊娠率和着床率。尽管目前有很多PGS提高着床率和妊娠率的报导,但仍有较多的随机对照研究却得不到足够的证据证明PGS能有效改善活产率,加上胚胎嵌合的可纠正性、遗传学检测可能导致的健康胚胎浪费和PGS的高费用问题,PGS仍受到争议,仍需要更多的临床随机研究支持。PGS与PGD技术区别

  在PGD的基础上,科学家们开发出了PGS技术。PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况,但是最显著的不同是:PGS是一种遗传学筛查,PGD是一种遗传学诊断。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病,比如说地中海贫血症等疾病。PGD的局限性在于,只能检查基因突变,而不能够检查染色体,不能够将染色体有问题的胚胎筛选出来。

  (六)PGD和PGS技术的认识

  PGD的认识:PGD即植入前遗传学诊断技术,通过从体外受精的胚胎中取1~2个细胞或者取卵细胞的第一极体在种植前进行基因分析,可用以鉴定胚胎,分析胚胎染色体,然后移植基因正常的胚胎,避免遗传病妊娠发生,从而达到优生优育的目的。简单点说,只要你愿意,医生可以按照你的要求,用PGD技术帮助你“设计”一个金发碧眼、高鼻梁的宝宝。

  PGS的认识:PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查,可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成,因此PGS会在受精卵形成胚胎(培育第5天),或形成囊胎后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟,一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产,未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如,智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。

  (七)PGD和PGS技术是什么

  PGD:即胚胎植入前遗传学诊断,主要针对携带有遗传性疾病或者遗传风险的夫妇。在移植前,利用高通量测序技术对胚胎进行检测,选择无携带遗传性疾病的胚胎移植入女方子宫。PGD从生物遗传角度,为有遗传性疾病的夫妇提供生育健康孩子的机会。

  PGS:即胚胎植入前遗传学筛查,是指胚胎移植前行胚胎染色体数目或结构的筛查,选择正常的胚胎进行移植,以期获得一个正常的孩子。目前这项技术主要应用于以下情况:

  1、≥35岁的高龄孕妇;

  2、复发性流产患者;

  3、试管婴儿失败者(≥3个周期);

  4、严重的男性不育患者。

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